Awọn krómósomes ni awọn alaye nipa jiini ni irisi jiini. Kokoro ti sẹẹli eniyan kọọkan, pẹlu ayafi awọn ẹyin ati sugbọn, ni 46 awọn kromosomes, ti o ni 23 awọn orisii. Ọkan chromosome ni kọọkan bata ti wa lati iya, ati awọn miiran lati baba. Ninu awọn mejeeji mejeeji, 22 ninu awọn oriṣi 23 awọn chromosomes jẹ kanna, awọn obirin ti o kù ti awọn obirin nikan ni o yatọ. Awọn obirin ni X-chromosomes (XX), ati ninu awọn ọkunrin nibẹ ni X- ati ọkan Y-chromosome (XY). Nitori naa, deede ti awọn chromosomes (karyotype) ti ọkunrin jẹ 46, XY, ati obirin - 46, XX.
Awọn ohun ajeji ti o wa ni chromosomal
Ti aṣiṣe ba waye lakoko iru kan pato pipin sẹẹli, ninu eyiti awọn oocytes ati spermatozoa ti wa ni akoso, lẹhinna awọn ẹyin ti ko ni kokoro ti o dide, eyi ti o nyorisi ibimọ ọmọ pẹlu awọn oogun ti chromosomal. Iyatọ ti Chromosomal le jẹ titobi ati titobi.
Idagbasoke abo-ọmọ kan
Labẹ awọn ipo deede, ifarahan Y-chromosome nfa si idagbasoke ọmọ inu oyun naa, laisi nọmba nọmba X-chromosomes, ati isansa Y-chromosome - si idagbasoke ọmọ inu oyun. Awọn ajẹsara ti awọn ibaraẹnisọrọ ti awọn obirin ni ipa ti ko ni iparun ti awọn ẹya ara ẹni ti ẹni kọọkan (phenotype) ju awọn aiṣedede ti awọn autosomal. Y-chromosome ni nọmba kekere ti awọn Jiini, nitorina awọn afikun awọn afikun rẹ ni ipa ikuna. Awọn ọkunrin ati awọn obinrin nilo ki o wa nikan ti o jẹ X-chromosome ti nṣiṣe lọwọ. Awọn X-chromosomesẹ excess ti fere jẹ nigbagbogbo laisẹ. Ilana yii dinku ipa ti awọn X-chromosomesi ti ko ni nkan, niwon awọn apakọ ajeji ti ko dara julọ ti a ko ṣiṣẹ, ti o fi nikan chromosome X deede ṣiṣẹ "." Sibẹsibẹ, awọn ẹda kan wa lori X-chromosome ti o yago fun inactivation. A gbagbọ pe iwaju ọkan tabi diẹ ẹ sii meji idaako ti iru awọn jiini jẹ awọn idi ti awọn ohun ti o jẹ ohun ajeji ti o niiṣe pẹlu aiṣedeede awọn chromosomesọ awọn ibaraẹnisọrọ. Ninu yàrá-imọ-ẹrọ, iwadi imọ-kúrọmu wa ni a ṣe labẹ imọ-mọnamọna mọnamọna ti o ni iwọn 1000. Awọn kromosomes wa ni han nikan nigbati a ba pin si awọn sẹẹli ọmọbirin meji. Lati gba awọn chromosomes, a lo awọn ẹmi ẹjẹ ti a ti gbin ni alabọde pataki ti o ni awọn eroja. Ni ipele kan ti pipin, awọn sẹẹli ti ṣe itọju pẹlu ojutu kan ti o fa ki wọn bii, eyi ti o tẹle pẹlu "aiṣirisi" ati pinpin awọn chromosomes. Awọn sẹẹli naa ni a gbe si lori ifaworanhan microscope. Bi wọn ti gbẹ, awọ ara sẹẹli fọ pẹlu gbigbasilẹ awọn kromosomes sinu ayika ita. Awọn kaakiri jẹ awọ ni iru ọna ti gbogbo wọn han imọlẹ ati awọn ṣokọkun dudu (awọn ila), aṣẹ eyi jẹ pato fun ọkọọkan. Awọn apẹrẹ ti awọn chromosomes ati iru awọn disiki naa ni a ṣe ayẹwo ni pẹlẹpẹlẹ lati ṣafọye ọkan ninu awọn kọnkosọki ati da awọn idanimọ ti o ṣeeṣe. Awọn aiṣan mamọ waye nigba ti aini tabi pupọ ti awọn chromosomes wa. Diẹ ninu awọn ailera ti o dagbasoke bi abajade awọn abawọn bẹẹ ni awọn ami kedere; awọn ẹlomiiran ko ni alaihan.
Awọn ohun ajeji ti o pọju ti chromosomal akọkọ, kọọkan ninu eyiti o ni nkan ṣe pẹlu iṣọpọ kan: 45, X - Aisan Turner. 45, X, tabi awọn isanmọ ti awọn obirin ti o jẹ alakoso keji, jẹ ẹya karyotype ti o wọpọ julọ ni iṣọpọ Turner. Olukuluku eniyan pẹlu iṣọtẹ yii ni obinrin abo; Nigbagbogbo a maa n pe arun na ni ibimọ nitori iru awọn ẹya ara ti bi awọn awọ ara ti o wa ni ẹhin ọrun, fifun ti awọn ọwọ ati awọn ẹsẹ ati aiwo ara kekere. Awọn aami aisan miiran ni kukuru kukuru, ọrun to ni kukuru pẹlu awọn ibiti o ti ni ibiti o ti wa ni ibiti o ti wa ni erupẹ, aapọ ti o ni awọn ẹkun ti o wa ni idaniloju, awọn ailera okan ati idibajẹ ti o lodi. Ọpọlọpọ awọn obirin pẹlu iṣọ ti Turner ni o ni ilera, wọn ko ni iṣe oṣuwọn ati ki wọn ma ṣe agbekale awọn aboṣe abẹle keji, paapaa awọn ẹmi ti mammary. O fere jẹ pe gbogbo awọn alaisan, sibẹsibẹ, ni ipele deede ti idagbasoke ilọsiwaju. Awọn iṣẹlẹ ti Turner syndrome jẹ laarin 1: 5000 ati 1:10 000 awọn obirin.
∎ 47, XXX - trisomy ti X-chromosome.
Oṣu to 1000 ninu awọn obinrin ni o ni awọn karyotype 47, XXX. Awọn obinrin ti o ni ailera yii maa n gun ati ti o kere, laisi eyikeyi aiṣedede ti ara. Sibẹsibẹ, wọn ma ni ikunku diẹ ninu itọnisọna imoye pẹlu awọn iṣoro ninu ẹkọ ati ihuwasi. Ọpọlọpọ awọn obirin pẹlu awọn itanna X-chromosomes ni o wa ni alarawọn ati pe wọn le ni awọn ọmọde pẹlu deede ti awọn chromosomes. Aisan irẹjẹ jẹ iṣiro-ri nitori idiyele ti o dara ti awọn ami ẹya ara ẹyọkan.
∎ 47, XXY - iṣọnisan Klinefelter. O to 1 ninu 1,000 eniyan ni iṣọn Klinefelter. Awọn ọkunrin ti o ni ẹtan ti 47, XXY wo deede ni ibimọ ati ni ibẹrẹ ewe, pẹlu iyatọ awọn iṣoro kekere ni ẹkọ ati ihuwasi. Awọn aami ami ti o ṣe akiyesi lakoko ilosiwaju ati pẹlu idagba to gaju, awọn kekere ẹjẹ, ailera ti spermatozoa, ati awọn igba miiran ti ko ni idagbasoke ti awọn abuda-iṣe ti awọn abẹ-ikaji pẹlu awọn awọ ẹmu mammary ti a tobi.
■ 47, XYY - XYY aisan. Kikosọtọ Y miiran ti wa ni bayi ni awọn ọkunrin 1 ninu 1,000. Ọpọlọpọ awọn ọkunrin ti o ni ailera XYY wo deede, ṣugbọn wọn ni idagbasoke ti o tobi pupọ ati ipele kekere ti itetisi. Awọn krómósomes ni apẹrẹ ti o jọra jọjọ lẹta X ati pe wọn ni awọn ohun gun meji ati meji. Aṣoju fun ailera Turner ni awọn abẹrẹ wọnyi: isochromosome lori apa pipẹ. Ni akoko iṣeto ti awọn ẹyin tabi spermatozoa, iyatọ ti awọn chromosomes waye, ni idina si iyatọ ti eyi ti o jẹ chromosome pẹlu awọn ejika meji ati pe ailopin pipe ti awọn kuru-kuru kuru kan le han; oruka chromosome. O ti wa ni akoso nitori pipadanu awọn opin ti awọn kukuru ati awọn gun apá ti X chromosome ati awọn asopọ ti awọn apa to ku si iwọn; piparẹ (isonu) ti apakan ti apa kukuru nipasẹ ọkan ninu awọn chromosomes X. Awọn ẹtan ti apá pipẹ ti chromosome X jẹ ipalara ti ibajẹ ti ara, fun apẹẹrẹ miipapo ti o ti tete.
Y-chromosome
Ẹsẹ ti o dahun fun idagbasoke ti oyun inu oyun naa wa lori apa kekere ti Chromosome Y. Paarẹ ti apa kukuru yoo mu ki iṣelọpọ ti obinrin kan ti ẹtan, nigbagbogbo pẹlu diẹ ninu awọn ami ti Syndrome's Turner. Awọn Genes lori ejika gigun jẹ lodidi fun irọlẹ, nitorina eyikeyi awọn piparẹ ni ibi le wa pẹlu akọsilẹ ọmọkunrin.