Imọ imọran
Ti o ba n sọrọ, ko si obi ti o ni idaniloju ewu yii. Olukuluku wa ni iwọn ti o wa ninu awọn aini-aaya ti 10-12, eyiti a gba lati ọdọ awọn ibatan wa, ati, boya, a yoo fun awọn ọmọ wa. Loni, Imọ a mọ nipa awọn ohun ti o ni arun 5000, ti o dagbasoke nitori awọn iṣoro ninu ohun elo ti eniyan - ninu awọn Jiini tabi awọn kromosomes.
Wọn pin si awọn ẹgbẹ akọkọ: monogenic, polygenic ati chromosomal.
Loni o ṣeeṣe pe eyikeyi awọn pathology le ṣafihan lati inu ifojusi ti awọn Jiini. Tonsillitis onibaje - aibikita ailewu ti ajesara, cholelithiasis - iṣedede ti iṣelọpọ agbara.
Orisi awọn aisan
Awọn aisan monogenic wa ni abajade ti abawọn kan. Fun loni, nipa 1400 iru awọn aisan yii mọ. Biotilẹjẹpe iwa ibajẹ wọn jẹ kekere (5-10% ti nọmba apapọ awọn arun apọju), wọn ko pa patapata. Lara awọn julọ wọpọ ni Russia - cystic fibrosis, phenylketonuria, adrenogenital dídùn, g-lactosemia. Lati ṣe idanimọ awọn pathologies wọnyi, gbogbo awọn ọmọ ikoko ni orilẹ-ede wa ni awọn idanwo pataki (laanu, ko si orilẹ-ede ni agbaye le ṣayẹwo awọn ọmọ wẹwẹ fun gbogbo awọn jiini abawọn). Ti a ba ri iyapa kan, a gbe ọmọ lọ si onje pataki, eyi ti a gbọdọ šakiyesi ṣaaju ki o to ọdun 12, ati diẹ ninu awọn igba si ọdun 18. Ti a ba bi awọn obi alaisan ni ilera awọn ọmọde, lẹhinna gbogbo ọmọ ti igbehin yio jẹ "laisi abawọn".
Awọn ajẹsara Polygen (tabi multifactorial) ni nkan ṣe pẹlu ibajẹ ti ibaraenisepo ti awọn oriṣiriṣi pupọ, ati awọn idiyele ayika. Eyi ni ẹgbẹ ti o ni ọpọlọpọ awọn - o ni pẹlu 90% ti gbogbo awọn eniyan ti o ni idaniloju ti idena ati itoju itọju.
Awọn ọna gbigbe
Agbejade akọkọ ti arun naa jẹ iya tabi iya kan aisan. Ti awọn mejeeji ba jiya lati aisan na, ewu naa maa n mu sii ni igba pupọ. Sibẹsibẹ, paapa ti o ba jẹ pe iwọ ati alabaṣepọ rẹ ni ilera, awọn nọmba kan ti awọn ababa aiṣanwọn wa ninu ara rẹ. Wọn ti wa ni titẹ patapata nipasẹ deede ati "ipalọlọ." Ninu iṣẹlẹ ti o ni kanna "pupọ" pẹlu ọkọ rẹ, awọn ọmọ rẹ le se agbekalẹ arun kan.
Awọn ẹya-ara ti o jẹ ẹya ara rẹ ni awọn aisan "ti a sopọ mọ ibalopo" - hemophilia, arun Günter. Wọn ti wa ni akoso nipasẹ awọn Jiini ti o wa ninu ibaraẹnisọrọ obirin. Awọn obi ti alaisan ni awọn oriṣiriṣi oncology, awọn ibajẹ idagbasoke (eyiti o jẹ akọ ati egungun wolii). Ni awọn ẹlomiran, awọn obi ko fi arun na silẹ funrararẹ, ṣugbọn ipinnu si ara rẹ (igbẹgbẹ-ara-ọgbẹ, aisan okan ọkan, ọti-ọti-ọkàn). Awọn ọmọde gba apapọ ailopin ti awọn Jiini, eyiti labẹ awọn ipo kan (iṣoro, ipalara ibajẹ, ibajẹ eda abemi) le mu ki idagbasoke arun naa waye. Ati pe arun naa ni diẹ sii ni iya tabi baba, ti o ga julọ ewu naa.
Awọn arun hereditary ti chromosomal ti eniyan, idena ati itọju wọn fun ni akoko ati igbiyanju pupọ, nwọn dide nitori iyipada ninu nọmba ati imọ ti awọn chromosomes. Fun apẹrẹ, anomaly ti o ṣe pataki julọ - Irun aisan - jẹ abajade ti ilọpo meji ninu awọn 2 chromosomes. Iru awọn iyipada ko ṣe bẹ tobẹẹ, wọn waye ni ọdun mẹfa ninu awọn ọmọ ikoko. Awọn arun miiran ti o wọpọ jẹ awọn ailera ti Turner, Edwards, Patau. Gbogbo wọn jẹ ẹya aiṣedede pupọ: idaduro ninu idagbasoke ti ara, ipadajẹ iṣan, arun inu ọkan ati ẹjẹ, eran-ara jinna, aifọkanbalẹ ati awọn ailera miiran. Itoju ti awọn ohun ajeji chromosomal ti ko iti ri.
ọmọ naa le wa ni ilera, ṣugbọn ti iya ba jẹ eleru ti ọmọkunrin kan, awọn iṣeeṣe ti o jẹ ọmọkunrin kan aisan ni 5%. Awọn ọmọbirin ti bi ni ilera, ṣugbọn idaji ninu wọn, lapapọ, di awọn alaru ti ẹsẹ ti o bajẹ. Baba naa ko jẹ ki o fa arun na si awọn ọmọ rẹ. Awọn ọmọbirin le wa ni aisan nikan ti iya ba jẹ oluranlọwọ.
Lati Ilẹ Egypt
Farao Akhenaten ati ayaba Nefertiti awọn alagba ti fihan pẹlu irisi ti ko dara. O wa ni jade, kii ṣe oran iran ti awọn oluyaworan nikan. Ni ibamu si awọn eefin ti o ni ẹṣọ, "ẹṣọ" ti awọn agbọnri, awọn oju kekere, awọn ẹsẹ ti ko ni nkan (eyiti a npe ni "awọn ẹyẹ ọti oyinbo"), aarin ti ko ni idagbasoke ("oju eye"), awọn onimo ijinlẹ sayensi ti mọ Maulushki-Shafar syndrome - ọkan ninu ẹjẹ ẹjẹ ti ajẹku (ania).
Lati Itan Gẹẹsi
Ṣẹda iṣiṣi ẹjẹ (hemophilia) ninu ọmọ ti o kẹhin Russian Tsar Nicholas II Tsarevich Alexei jẹ tun hereditary ni iseda. Aisan yii ni a gbejade nipasẹ laini iya, ṣugbọn o farahan ni iyasọtọ ninu awọn omokunrin. O ṣeese, ẹniti o ni akọkọ ti ila hemophilia ni Queen Victoria ti Great Britain, iya-nla nla Alexei.
Awọn isoro ni idamo
Awọn aarun ayọkẹlẹ ko ṣe afihan ara wọn nigbagbogbo lati ibimọ. Diẹ ninu awọn oriṣiriṣi opo-ori ti opolo yoo di akiyesi nikan nigbati ọmọ ba bẹrẹ lati sọ tabi lọ si ile-iwe. Ṣugbọn awọn gutting ti Goettington (iru ilọsiwaju ti opolo oniruuru) le ṣee mọ nikan lẹhin ọdun.
Ni afikun, awọn Jiini "ipalọlọ" le di awọn ipalara. Iṣe wọn le han ni gbogbo aye - labẹ ipa ti awọn okunfa ita gbangba (igbesi aye ti ko ni ilera, mu awọn nọmba oloro, iṣan-ara, idoti ayika). Ti ọmọ rẹ ba ṣubu sinu ẹgbẹ ewu, o le faramọ idanwo imọ-ori kan ti yoo ṣe iranlọwọ lati ṣe afihan iṣeeṣe ti aisan naa ni ọran kọọkan. Siwaju si, olukọ kan le ṣe alaye awọn idibora. Ti awọn jiini aisan ba jẹ alakoso, ko ṣee ṣe lati yago fun arun na. O le ṣe iranlọwọ nikan fun awọn aami aisan naa. Dara sibẹ, gbiyanju lati kìlọ fun wọn ṣaaju ki o to firanṣẹ.
Ẹgbẹ idaamu
Ti o ba ati ọkọ rẹ ni ọkan ninu awọn okunfa wọnyi, o dara lati faramọ imọran iṣọn-ìlera ni ilera ṣaaju ki oyun.
1. Siwaju ti awọn ọpọlọpọ awọn iṣẹlẹ ti awọn arun ti o ni idaniloju lori awọn mejeeji. Paapa ti o ba wa ni ilera, o le jẹ awọn alaisan ti awọn jiini abawọn.
2. Ọdun jẹ diẹ sii ju ọdun 35 lọ. Lori awọn ọdun, nọmba awọn iyipada ninu ara wa ni kikojọ. Iwuwu nọmba kan ti awọn aisan n dagba sii ni afikun. Nitorina, pẹlu aisan Down fun awọn iya mẹrin ọdun mẹjọ, o jẹ 1: 1640, fun awọn ọdun 30 ọdun - 1: 720, fun awọn ọmọ ọdun 40 - tẹlẹ 1:70.
3. Ibí ti awọn ọmọde ti tẹlẹ ti o ni awọn arun ti o ni ailera.
4. Awọn iṣẹlẹ pupọ ti iṣiro. Ni ọpọlọpọ igba, wọn nmu jiini pataki tabi awọn ohun ajeji kọnosomal ninu oyun.
5. Gbigbọn awọn oogun ti o jẹun nipasẹ obirin (itọju anticonvulsant, antithyroid, antitumor, corticosteroids).
6. Kan si awọn nkan ti o fagijẹ ati awọn ohun ipanilara, bii ọti-lile ati irojẹ ti oògùn. Gbogbo eyi le fa awọn iyipada ti ẹda.
O ṣeun si idagbasoke oogun, nisisiyi gbogbo awọn obi ni o fẹ - lati tẹsiwaju itan itan-idile ti aisan nla tabi lati daabobo o.
Awọn ọna ti idena
Ti o ba wa ni ewu, o nilo lati lọ nipasẹ ijumọsọrọ pẹlu jiini kan. Ni ibamu si ọna ti a ṣe alaye ati awọn data miiran, yoo pinnu boya awọn ẹru rẹ ni o lare. Ti dokita naa ba ni idaniloju ewu naa, o yẹ ki o lọ nipasẹ idanwo igbekalẹ. O yoo pinnu boya o n gbe awọn abawọn to lewu.
Ti ewu ti o ba jẹ ọmọ kekere kan ti o ga ju, awọn amoye ni imọran dipo idiyele imọran si igbadun si idapọ inu in vitro (IVF) pẹlu idanimọ ti iṣan titobi (PGD). PGD gba ọkan alagbeka ti o ya lati inu oyun lati mọ boya o wa ni ilera tabi aisan. Lẹhinna, awọn ọmọ inu oyun ni ilera nikan ti yan ati ki o fi sinu inu ile-ile. Lẹhin IVF, oṣuwọn oyun ni 40% (diẹ sii ju ilana ọkan lọ le nilo). A gbọdọ ranti pe idanwo oyun naa ni a ṣe fun aisan kan (eyi ti a mọ ni ilosiwaju ti ewu to pọ). Eyi ko tunmọ si pe ọmọ ti a bi ni opin ti jẹ ẹri fun awọn aisan miiran, pẹlu awọn arun ti a fi pamọ. PGD jẹ idiju ati kii ṣe ọna gbowolori, ṣugbọn o ṣiṣẹ daradara ni ọwọ ọwọ.
Nigba oyun, o jẹ dandan lati lọ si gbogbo awọn olutirasandi ti o ngbero ati lati fi ẹjẹ ranṣẹ si "idanwo meta" (lati ṣayẹwo iye ewu ti idagbasoke ti awọn ẹya-ara). Pẹlu ewu ti awọn iyipada ti chromosomal, a le ṣe igbesi-aye kan chorionic. Biotilẹjẹpe ibanuje ti iṣẹyun kan wa, ifọwọyi yii jẹ ki o ṣee ṣe lati ṣe idaniloju awọn ajeji aiṣedede ti chromosomal. Ti wọn ba ri wọn, a niyanju pe oyun naa ni idilọwọ.