Awọn arun onikaluku jẹ eyiti o wọpọ julọ ni gbogbo agbaye. Ni bayi, ilana yii ni a mọ gbangba pe akàn ni awọn aaye jiini, ati pe lẹsẹkẹsẹ ni igbagbogbo iyipada-jiini (ibajẹ DNA) ti o fa idamu fun isẹ pataki ti cell.
Awọn iyipada iyipada
O daun, julọ (to 70%) ti awọn iyipada wọnyi jẹ ti o pọju, bii. waye ni sẹẹli kan ti ara. Awọn ẹyin abo (oocytes ati spermatozoa) ko ni fowo, eyi ti o ya awọn ewu ewugungun kuro. Awọn idi ti julọ ninu awọn iyipada wọnyi jẹ aimọ, ṣugbọn awọn ayika ayika ti o bajẹ DNA cell, bi eefin siga, ti a ti mọ. Nikan 5-10% awọn arun ti o niiṣe ni a mọ gẹgẹbi a ti pinnu. Eyi tumọ si pe ewu ewu pẹlu awọn akọọlẹ akàn wọnyi le jẹ jogun. Wọn ni abajade ti ogún ti iyipada ti awọn ti a npe ni awọn jiini ti predisposition si akàn.
Iyipada iyipada
Ninu ara eda eniyan awọn ọmọ jiini ti n ṣakoso iṣẹ pataki ti alagbeka. Ni ọran ti iyipada, akàn le se agbekale. Pathology le waye ni eyikeyi alagbeka ti ara, pẹlu ovules tabi spermatozoa (iyipada ti germinal germ ẹyin). Bayi, a le ṣe iyipada kan si awọn iran ti mbọ. Pẹlu iru awọn iyipada, iru iseda ni a maa n ṣe itọju daradara.
Awọn Ẹbi Ìdílé ti akàn
O to 20% ti awọn aarun le jẹ kàbí ẹbi. Eyi tumọ si pe laarin ẹbi kanna ni ọpọlọpọ awọn akàn ti akàn wa nibẹ lai si ohun kikọ ti o mọ. Ni iru awọn iru bẹẹ, arun na le jẹ abajade:
- "Idajọ" idaniloju ti awọn opo ti o wọpọ laarin awọn ẹbi kanna;
- ogún ti awọn eeyan eniyan ti o dagbasoke si akàn, pẹlu pẹlu ilosoke diẹ ninu ewu ewu idagbasoke;
- Gbigba ti a gba lati awọn ifosiwewe ayika laarin inu ẹbi kan, gẹgẹbi ebi ti awọn ti nmu taba.
O tun le jẹ apapo awọn ifosiwewe pupọ, gẹgẹbi awọn iní ti awọn Jiini ti o jẹ ki ẹnikan le ni ifarahan si ipa ti awọn okunfa ayika. Ninu ara eda eniyan, awọn meji ni o wa ti o ti jogun lati ọdọ awọn obi kọọkan. Ti ọkan ninu awọn obi ni o ni ẹda kan ti ikanni predisposition ti aisan mutant, awọn iṣeeṣe ti gbigbe si ọmọ jẹ 50%. Bayi, ewu ewu idagbasoke kii ko ni jogun nigbagbogbo.
Ibi-inígun ti ogun
Ilẹ ti ẹda kanṣoṣo ti gene gene generate to cancer ko nigbagbogbo ja si aisan. Eyi jẹ nitori pe alagbeka le ṣiṣẹ ni deede pẹlu deede deede adakọ ti ẹda ti a jogun lati ọdọ obi miiran. Sibẹsibẹ, ti o ba wa ni alagbeka yii iyipada ti ẹda deede naa nikan waye, o le mu ki idagbasoke ti tumo kan ti o ni iṣiro naa waye. Ni ọpọlọpọ igba, awọn idi ti iyipada keji jẹ aimọ.
Iwu ewu idagbasoke akàn
Awọn iṣeeṣe ti idagbasoke akàn nitori iyẹn ti iyipada ti pupọ ti predisposition si akàn ti a mẹnuba nipasẹ awọn ọrọ "irisi". O jẹ ṣọwọn 100%. Eyi tumọ si pe ẹni kọọkan ti o jogun ẹsẹ ti ko ni abawọn ko yẹ ki o ṣubu ni aisan pẹlu akàn, nitori eyi nilo iyipada ati ẹda keji ti pupọ. Diẹ ninu awọn jiini ti predisposition si akàn le fa ọpọ èèmọ ninu ọkan ẹbi, gẹgẹbi ni igbaya ati ọjẹ-ara ovarian. Awọn ẹda miiran ti wa ni nkan ṣe pẹlu ewu ti o pọju ti akàn ni ẹhin ti awọn miiran, awọn aisan ti ko niiṣe. Fun apẹẹrẹ, aisan kan gẹgẹbi neurofibromatosis, ti a tẹle pẹlu iṣoro ti o pọju ti akàn ti eto aifọkanbalẹ. Awọn ẹdun ọkan akọkọ ti wa ni nkan ṣe pẹlu iṣọn aarun ayọkẹlẹ ati niwaju awọn nodules ti ko dara lori awọ ara.
Iyẹwo ewu
Iwugun idagbasoke akàn ti o ni nkan ṣe pẹlu ogún ti awọn Jiini ti o pinnu lati ko daba da lori iru abawọn abawọn ati irisi rẹ. Ni ṣe ayẹwo idiyele ewu, awọn nkan pataki mẹta ni a ṣe akiyesi: aiṣeeṣe ti ẹya-ara ti ijẹmulẹ ti ẹbi ara idile. Da lori nọmba awọn iṣẹlẹ ati awọn fọọmu ti akàn ti o jẹ ẹya ti ẹbi yii, bii ọjọ ori ti arun na ti ṣẹlẹ; iṣeeṣe pe ọmọ ẹbi yii jogun kan pupọ. Da lori ipo rẹ ni ọna, ọjọ ori, niwaju ikanju buburu kan; o ṣeeṣe ti akàn idagbasoke ti o ba jogun pupọ; ni ipinnu nipasẹ irisi rẹ. Ninu iwadi iwadi ewu, idapọpọ awọn nkan wọnyi ni a ṣe sinu apamọ. Nigbagbogbo awọn esi ti o ṣoro lati sọ ni fọọmu ti o wa fun alaisan. Ko si ọna kan ti o tọ lati sọ fun u nipa ewu ewu idagbasoke - ọna naa yẹ ki o jẹ ẹni kọọkan. Ni ọpọlọpọ igba, iye ti ewu wa ni ipoduduro bi ipin ogorun tabi bi ipin 1: X. Iye ti a gba ti wa ni akawe pẹlu ewu ni gbogbo eniyan. Isakoso awọn alaisan - awọn ẹjẹ ti awọn asọtẹlẹ jiini si akàn da lori, ni pato, lori iye ewu ewu idagbasoke. A ti ṣe akiyesi pẹlu iranlọwọ ti awọn itupalẹ pataki ninu ilana igbimọ imọran. Ajẹmọ imudaniloju si awọn èèmọ cancerous ninu ẹbi ni a le wa labẹ orisirisi awọn ayidayida, fun apẹẹrẹ, ti ọkan ninu awọn ọmọ ẹgbẹ rẹ ba ni aniyan nipa nọmba dagba ti awọn iṣẹlẹ ti akàn ni ibatan ati wiwa imọran lati ọdọ ọlọgbọn kan. Awọn ọmọ ẹgbẹ ti awọn idile ti o ni ilọsiwaju ti aarun ti o ni idibajẹ maa n se agbekale awọn egbò buburu ti o ni ailera ni ọdun diẹ. Pẹlupẹlu, iṣẹlẹ ti ibanujẹ laarin ẹbi le jẹ ti o ga ju ti awọn eniyan lọ.
Akàn ninu awọn ọmọde
Fun ọpọlọpọ awọn ailera aisan ti idile, iṣẹlẹ ti aisan naa ko ni idiyele ni igba ewe, ayafi fun awọn ẹya-ara ti o ṣọwọn pupọ, gẹgẹbi ọpọlọ ti a npe ni neoplasia-H (MEN-H).
Awọn ilana ti ile iwosan
Ni bayi, ko ṣee ṣe lati ṣe ilọwo-kakiri ni aaye ibi-aarin fun gbogbo awọn alaisan ti o ni awọn idi ti akàn ninu ẹbi. Nitorina, o ṣe pataki ki awọn ile iwosan wọnyi ni ibamu pẹlu awọn iṣedede ile iwosan. Ile-iṣẹ iṣan ni tun pese iṣakoso awọn alaisan ni ewu ti o pọju lati ndagba akàn, ṣugbọn kii ṣe ga to lati gba itọsi si olukọ kan. Iṣe-ṣiṣe ti imọran ni imọran ni lati pese awọn alaisan pẹlu alaye ti a le wọle nipa awọn ilana idagbasoke ti awọn ọmu buburu.
Awọn ile-iṣẹ isinmi
Ni ile iwosan, awọn onisegun le ṣe ayẹwo idibajẹ ti a jogun ati ewu ewu idagbasoke, pese alaisan pẹlu alaye lori ilẹ-iní ti awọn Jiini ti o ṣafihan wọn si idinku ewu ati igbeyewo jiini. O ṣe pataki lati ṣe alaye fun alaisan pe kii ṣe gbogbo awọn iṣẹlẹ ti akàn ẹbi ti o ni nkan ṣe pẹlu ohun-ini ti ẹyọmọ ti a mọ ti predisposition - ọpọlọpọ awọn ti wọn ko ti mọ titi di oni. Iwadi ewu Awọn ewu ti akàn le jẹ iṣoro ni sisọ ikuna ti o ni ewu pupọ. Eyi gbọdọ ṣee ṣe ni ọna bẹ gẹgẹbi ko ṣe fa ki alaisan naa pọju aibalẹ. O tun le ṣoro lati ṣe alaye si alaisan pe ewu ewu ti o kere jẹ kere ju ti o pe. Fun apẹẹrẹ, aṣiṣe aṣiṣe kan wa pe ọmọbirin ti alaisan kan pẹlu oyan igbaya jẹ ẹgbẹ kan ni ewu ti o pọju fun aisan yii. Ti o ba jẹ pe aisan iya kan jẹ oto ninu ẹbi ati tumo ti farahan lẹhin ti awọn miipapopo, ewu ewu igbaya ọmu ko ni ju ti eniyan lọ. Eto eto isakoso fun alaisan tabi gbogbo ẹbi da lori awọn abajade ikẹhin ti imọ-imọran ti iṣeeṣe ti ogún ti aisan ti ajẹkugun ti iṣan oriṣan ti ẹranko ati ewu ti o niiṣe lati ṣafihan ikaba buburu kan.
Awọn agbegbe mẹrin ni isakoso ti awọn alaisan (akọkọ akọkọ le tun ṣee lo ni awọn iṣẹlẹ ti ipalara ti o yẹ):
- n ṣayẹwo fun akàn - pẹlu mammogramu lati fa awọn eku ara ati colonoscopy kuro lati ri iṣọn akàn ọgbẹ;
- igbesi aye igbesi aye - kan ti o ni iwontunwonsi onje ati ti kii-siga;
- awọn itupale jiini;
- awọn idaabobo.
Awọn ọna idena
Awọn alaisan ti o ni ewu ti o ni ewu ti o ga julọ ti o ni iyọdagun ti akàn ni afikun si awọn ayẹwo ati awọn igbesi aye igbesi aye ti sọ ipinnu jiini, ati awọn ọna idiwọ kan. Awọn wọnyi le ni awọn mastectomy prophylactic (yiyọ ti awọn mammary keekeke) ati oophorectomy (yiyọ awọn ovaries) ni awọn gbigbe ti awọn ẹka BRCA1 / 2 ati iyọọda (yiyọ inu ifun titobi) ni awọn gbigbe ti FAP pupọ lati dènà idagbasoke ti akàn ti awọn ara wọnyi ni ojo iwaju. Lati ṣe iyipada awọn iyasọtọ diẹ ninu awọn ajẹsara ti o wa fun taarun, o ṣee ṣe lati ṣe idanwo ẹjẹ pataki kan. Awọn iyipada igba nigbagbogbo ni ipa lori gbogbo awọ patapata, ati fun awọn idile ọtọtọ orisirisi awọn iyatọ ti iyipada ti ẹda jẹ ẹya. Ni awọn ẹya eya kan wa ifarahan lati mu iyipada kan. Ṣaaju ki o to fun awọn ẹbi ẹmi idanimọ idanimọ ti o wa, o jẹ dandan lati ṣe idanimọ iru iyipada ebi. Fun eyi, idanwo ẹjẹ jẹ pataki ti o ṣe nipasẹ ẹya ẹbi ti o ti ni arun-akàn. Lọgan ti iru iyipada ẹbi ti pinnu, o ṣee ṣe lati ṣe igbekale jiini fun gbogbo ẹbi miiran. Laanu, o maa n ṣẹlẹ pe diẹ ninu awọn ọmọ ẹgbẹ kan ti o ni akàn ko ni laaye ati pe ko ṣee ṣe lati ṣe idanwo igbekalẹ kan. Ni idi eyi, iṣakoso ti awọn iyokù ti ẹbi naa ni opin lati ṣe ayẹwo idiyele iyipada iyipada.
Awọn abajade ti igbekale jiini
Awọn idanimọ ti iṣan ni o yẹ ki o ṣe nikan pẹlu imọran ti o ni kikun, ninu ilana eyi ti o bẹrẹ awọn esi ti o si funni ni akoko fun iṣaro. Awọn ikunsọrọ ṣe ijiroro lori abajade ti awujọ ati ti ara ẹni ti awọn abajade rere tabi awọn abajade odi. Asiyọri rere le ni awọn abajade aifọwọyi buburu fun ẹni ti a da idanwo ati awọn ẹbi rẹ. O tun le ja si awọn abajade awujọ awujọ, gẹgẹbi ailagbara lati rii daju igbesi aye ọkan tabi wa iṣẹ kan.
Ayẹwo idanimọ awọn ọmọde
A ko ni iwuri nigbagbogbo fun awọn ọmọde lati lo idanwo ẹda lati ṣe idanimọ awọn jiini ti o ni nkan ṣe pẹlu iṣelọpọ lati ṣe idagbasoke akàn ni agbalagba. Iwadi naa ni o waye nikan ni iṣẹlẹ pe abajade rẹ le ni ipa lori iṣakoso ti alaisan, fun apẹẹrẹ, ninu iṣọn MEN-PA. Ni iru awọn iru bẹẹ, awọn ti nmu irun oriṣiriṣi ti a fun ni thyroidectomy ni ọdun ori ọdun marun si ọdun 15, eyi ti o ni iyatọ patapata fun idagbasoke ti iṣan tairoduro ti thyroid.