Imọye ti cystic fibrosis
Awọn aami aisan ati awọn ami ti arun na ni pato pato, ṣugbọn o le yatọ si lori ibajẹ ti papa naa.
Awọn wọnyi ni:
■ Imisiṣe iṣẹ pancreatic (ti a ṣe akiyesi ni 85% awọn alaisan);
∎ iṣiro ti ẹdọforo ati bronchiectasis (dilatation abnormal ti dilatation), eyi ti o ndagbasoke nitori abajọpọ awọn ohun mimu ti nmu ara ni apa atẹgun;
■ Dysfunction Digestive ti o ni nkan ṣe pẹlu iṣẹ-ara ti ko ni aiṣe ti o nfa si idibajẹ pipadanu ati ipadanu pipadanu.
Ninu ẹbi kanna, ibajẹ ibajẹ ẹdọ ni awọn ọmọde le yatọ, ṣugbọn aibikita pancreatic ni ọpọlọpọ igba ni o ni idi kanna. Inu ẹdọfẹlẹ jẹ ọkan ninu awọn okunfa akọkọ ti iku ti awọn alaisan ti n jiya lati inu cystic fibrosis. Ni ọpọlọpọ igba eyi jẹ nitori aisan ikolu ti kii ṣe atunṣe si itọju. Imudara ti awọn iṣiro oju-ọna ni awọn iho atẹgun n ṣe awọn ipo ti o dara julọ fun idagbasoke awọn microorganisms. Awọn eniyan ti o ni ijiya ti o ni okun ti o ni cystic fibrosis paapaa ni o faramọ ikolu pẹlu kokoro-arun Pseudomonas aeruginosa. Awọn ẹyin ẹdọfẹlẹ ti ilera ni o le ni idiwọn awọn ohun ti ko ni imọran. Ni awọn alaisan pẹlu cystic fibrosis, iṣẹ yii ti bajẹ, eyi ti o mu ki a ṣe asọtẹlẹ si idagbasoke awọn àkóràn iṣọn aisan.
Itoju ti cystic fibrosis
Imudarasi awọn ọna ti itọju ti cystic fibrosis, pẹlu antibiotic ati physiotherapy, ti a ni lati ṣapa awọn ẹdọforo ti mucus, ti mu ki o pọju iye aye ti awọn alaisan titi di ọgbọn ọdun. Ọpọlọpọ awọn alaisan pẹlu cystic fibrosis jẹ ailera. Awọn idi ti ailera ailewu ọkunrin jẹ aiṣe ti ọkan ti awọn ti o buru, awọn ilana nipasẹ eyi ti sperm wa lati awọn ayẹwo sinu urethra. Ninu awọn obirin, aiṣe airotẹlẹ jẹ nkan ti o ni nkan ṣe pẹlu idamu ti ko ni nkan ti o wa ninu cervix. Sibẹsibẹ, nibayi bayi awọn alaisan le ni awọn ọmọde pẹlu iranlọwọ ti awọn ifasilẹ ti artificial. Lara awọn aṣoju ti awọn aṣa funfun European, ọkan ninu awọn eniyan 25 jẹ eleru ti giramu cystic fibrosis. Niwon pupọ yii jẹ igbati o yẹ, o ni lati jogun lati ọdọ awọn obi mejeeji fun ifarahan awọn aami aisan. Lara awọn aṣoju ti awọn aṣa funfun European, ẹniti o ngbe okun ti aibajẹ ti cystic fibrosis jẹ to 1 eniyan ti 25. Awọn eniyan ni a npe ni heterozygous. Wọn ko ni ami awọn itọju ti arun naa ati ewu ewu cystic fibrosis. Ni iru iru eniyan bẹẹ, awọn anfani ti awọn alabaṣepọ mejeeji ni awọn opo ti ẹsẹ abuku ni 1: 400 (eyini ni, 1 bata lati 400). Olupese kọọkan ni idaamu 50% ti ṣigba pupọ si ori ọmọ kọọkan. Nigbati awọn alabaṣepọ mejeeji ni awọn olulu meji, ọmọ kọọkan ni o ni aworan ti o kedere fun ewu ti jogun pupọ kan.
■ Awọn ewu ti cystic fibrosis nitori nini ogún awọn aibajẹ meji jẹ 1: 4.
■ Awọn ewu ti di alaisan ti ẹsẹ aibajẹ nigbati o ba jogun kan ti o ni aiṣe ati ọkan ti o jẹ deede jẹ -1: 2.
■ Awọn anfani lati jogun awọn irubajẹ meji deede ati ki o wa ni aibuku nipasẹ ainisi-1: 4.
Olukuluku ẹni ti o jogun awọn jiini mejii ni a npe ni homozygous, ati awọn ti o jogun pupọ jẹ heterozygous, tabi awọn gbigbe. Awọn Olùn igbani ni ewu ti nini ọmọ aisan bi alabaṣepọ wọn ba ni ila ti o ni abawọn. Awọn ẹni-kọọkan ti ko ni ẹjẹ ti pupọ ko ni ewu fun idagbasoke arun na ni awọn ọmọ wọn iwaju. Awọn tọkọtaya, ninu eyiti ọkọọkan jẹ ti ngbe, ni iṣeeṣe ti 1: 4 pe wọn ni ọmọ aisan. Iwa nla ti arun na le yato lori ibiti o ti fẹrẹ. Ọpọlọpọ awọn alaisan ni a ni ayẹwo ṣaaju ki ọjọ ori ọdun kan, ṣugbọn a jẹ ayẹwo ti aisan ti o ni ailera ni aarin ọjọ ori, nigbamiran lairotẹlẹ, nigbati a ba ṣayẹwo fun airotẹlẹ. Awọn akoonu iyọ ti o wa ninu iwọn awọ ara le ṣiṣẹ gẹgẹbi apejuwe aisan ti cystic fibrosis. "Idanwo pupọ" igbalode jẹ ẹya-itumọ ti o pọju ti ọna ti a ti lo tẹlẹ lati ọdọ awọn agbẹbi ti o ti tu iwaju ori ọmọ ikoko lati wa ipele ti iyọ to gaju ti iyọ ninu ọgbẹ. Paapaa lẹhinna o mọ pe ipele giga ti iyọ jẹ afihan ti aiṣan ti ẹdọforo. Cystic fibrosis jẹ ọkan ninu awọn abosomal ti o wọpọ julọ ti awọn arun ti o ni idaniloju laarin awọn aṣoju ti aṣa European funfun ati ti o waye ni apapọ ninu 1 ninu awọn ọmọ 400 ti a bi. Ko gbogbo awọn agbirisi eya ni iru oṣuwọn ti o ga julọ. Fun apẹẹrẹ, ni awọn aṣoju ti Hispanic tabi Latino orisun, ibaṣe jẹ idajọ kan fun awọn ọmọ ọmọde 9,500, ati fun awọn ọmọ Afirika ati awọn Asians, kere ju 1 idii fun ọmọde 50,000 ti a bi. Ọpọlọpọ awọn ọmọ ẹgbẹ ti o ni imọran ni imọ-iye ti o kere ju awọn aṣoju ti orilẹ-ede European funfun. Sibẹsibẹ, o nira lati ṣe asọtẹlẹ ipele ti morbidity ni awujọ apapọ. Nipa 25% ti awọn olugbe Northern Europe ni awọn oniṣẹ ti ẹsẹ aibajẹ ti cystic fibrosis. Fun apẹẹrẹ, ni Ilu UK, arun naa waye ni ọmọde kan lati ọmọ 4,000 (pẹlu awọn ọmọ ti awọn ẹya miiran, ayafi funfun).