Duchenne muscular dystrophy (mdd)
Dystrophy ti iṣan lara Duchenne jẹ ọkan ninu awọn fọọmu ti o wọpọ julọ ti arun yii. Arun naa di akiyesi ni ayika ọdun keji ti igbesi aye ati ki o waye nikan ni awọn omokunrin, eyi ti o ni nkan ṣe pẹlu iru-itumọ ti iseda ti X-linked. Awọn aami aisan wọnyi jẹ aṣoju fun DMD.
■ ailera ailera. O jẹ akiyesi nigbati ọmọ naa ni iṣoro n rin tabi awọn iṣipo ẹsẹ. Ọmọ naa le bẹrẹ si rin rin, ko le ngun awọn atẹgun, nikan ni iranlọwọ pẹlu awọn ọwọ. Aisan ti o kẹhin ti o wa lati ailera ti awọn iṣan ti ile-pelv ni a npe ni aami Gauer.
■ Biotilẹjẹpe awọn iṣan ko ni irora ni isinmi ati pe ko si irora nigba ti a tẹ, alaisan naa yoo nira lati ṣe awọn iṣẹ kan. Awọn iṣan ti o baamu jẹ alailera, ṣugbọn o saba han nigbagbogbo - eyi ni a npe ni pseudohypertrophy.
■ Idinku idiwọn. Iṣaṣe fun awọn ipo to pẹ ti DMD. O maa n ṣẹlẹ pe nigba ti awọn isan kan ba dinku, awọn iṣan ara wọn ko lagbara, awọn ọmọ aisan a si bẹrẹ, fun apẹẹrẹ, lati rin lori aaye. O jẹra lati ṣetọju ipo ti ara, ati awọn alaisan le beere fun kẹkẹ-ije.
∎ Alaisan naa ndagba ailera ati sisẹ awọn egungun, ailera, ati nipasẹ ọdun 10 ọdun ti ọpọlọpọ awọn alaisan di alaabo. Awọn alaisan maa n ku ṣaaju ki wọn to ọdun 20 ọdun. Idi ti iku jẹ ikolu ti ẹdọforo, pẹlu pẹlu ailera ti awọn iṣan atẹgun, tabi ijabọ aisan inu ọkan.
Awọn fọọmu ti ko ni imọran ti dystrophy iṣan
Nọmba kan ti awọn orisi miiran ti dystrophy ti iṣan. Dystrophy ti iṣan Becker jẹ arun ti o ni asopọ pẹlu X-chromosome, diẹ sii ti o dara julọ ju Duchenne, ti o han ni ọdun ọdun 5 si 25. Awọn eniyan ti o ni iru dystrophy yii n gbe to gun ju DMD lọ. Dystrophy ti awọn asomọra ẹgbẹ jẹ pẹlu ipo kanna ni awọn eniyan ti awọn mejeeji mejeeji ati ki o maa n fi ara rẹ han ni ọdun ti 20-30 years. O to 50% ti awọn eniyan ti n jiya lati iru iru dystrophy, ailera ko han ni igun-ara iṣan ati ki o le ma tan si ẹgbẹ belt isalẹ, nigba ti awọn ẹlomiiran awọn iṣan ti ikun ikun ti ni ikunkọ akọkọ, ati ailera ninu ẹhin ejika han lẹhin ti ọdun mẹwa. Itọju ti aisan naa maa n jẹ alaafia julọ ni awọn alaisan ti o ni awọn ọwọ keekeeke. Dystrophy iṣan oju-ara eniyan ti wa ni igun-ara jẹ ti jogun nipasẹ ọna ti o ni agbara abuda ati ti o ni ipa lori awọn oju mejeeji. O le šẹlẹ ni eyikeyi ọjọ ori, ṣugbọn o maa n han fun igba akọkọ ni awọn ọdọ. Iru iru dystrophy yii ni a pe ni scaroti "pterygoid". Diẹ ninu awọn eniyan ni agbara ti o lumbar ti o lagbara (iṣiro ti ọpa ẹhin). Ailera ti awọn oju iṣan yoo nyorisi si otitọ pe awọn eniyan ko le sùn, fa awọn ète wọn tabi sunmọ awọn oju wọn. Ti o da lori iru awọn ẹgbẹ ti awọn iṣan ti o kan, ni mimu ati awọn irọ-ika ika kekere le jẹ alarẹwẹsi tabi "idaduro idorin" le han. Ko si itọju egbogi fun dystrophy iṣan, ṣugbọn awọn ilolu, gẹgẹbi awọn àkóràn atẹgun ati atẹgun urinariti, nilo awọn egboogi.
Itoju pẹlu awọn iṣẹ wọnyi:
∎ Idaraya ti ara - eyi le fa fifalẹ ilọsiwaju ailera ati idinku ọna; awọn ile-iṣẹ idaraya labẹ abojuto ti olutọju-iwo-ara kan wulo gidigidi.
■ Gbigbọn tendoni ti o nfa, eyi ti o le fa kikuru.
■ Pẹlu ifarahan awọn idibajẹ ati awọn ẹya-ara ti ọpa ẹhin, a nilo awọn atunṣe atunse.
∎ Ipa iṣan ti awọn itọnku kukuru.
■ Iranlọwọ imọran ṣe pataki; atilẹyin pataki fun ebi ati itunu ile.
Asọtẹlẹ ati morbidity
Ni awọn ẹlomiran, paapa pẹlu dystrophy Duchenne, asọfa aisan naa jẹ aibajẹ. Iwọn ti ailera le jẹ pataki, pẹlu awọn alaisan akoko le da duro. Ọpọlọpọ awọn alaisan ti o ni dystrophy ti apẹka ẹgbẹ ni a le ṣe iranlọwọ lati mu kikun, botilẹjẹpe o yipada aye laarin ọdun 20-40, ati diẹ sii siwaju sii. Awọn eniyan ti o ṣe agbekalẹ dystrophy ti iṣan ni pẹ to ni ọdọ-wẹwẹ maa n ni profaili to dara julọ. Aisan ti dystrophy ti iṣan ko ti ṣee ṣe, biotilejepe idari abawọn abawọn kan ti mu ki o pọju itọju ailera.
Ipagun ti arun naa
Dystrophy ti iṣan jẹ arun to dara julọ, ṣugbọn o wọpọ gbogbo agbala aye laarin awọn eniyan ti gbogbo orilẹ-ede. Fọọmu ti o wọpọ - Duchenne muscular dystrophy - waye pẹlu igbohunsafẹfẹ ti nipa 3 igba fun 10,000 ọmọkunrin.
Awọn okunfa
Gbogbo awọn oniruuru ti dystrophy ti iṣan ni a fa nipasẹ awọn idibajẹ, bi o tilẹ jẹ pe a ko mọ aimọ idi ti degeneration ti isan iṣan. Boya idi pataki ti jẹ o ṣẹ ninu apo-ara cellẹẹli, eyiti a ko ni idaabobo awọn ions calcium sinu cell, eyiti o mu awọn proteases (enzymes) eyiti o ṣe alabapin si iparun awọn okun iṣan. Owun to le jẹ ayẹwo okunfa ni prenatal ni iru iwadi ti omi ito tutu iṣaaju. Ṣugbọn, awọn obi ti n jiya lati dystrophy iṣan, ṣaaju ki wọn to bi ọmọ, nilo iwosan imọran ilera.
Awọn iwadii
Awọn iṣẹlẹ ti o lọra pupọ ti o pọju ni o ni itọju ti iṣan. Ni awọn alaisan, paapa pẹlu dystrophy Duchenne, nibẹ ni ipele giga ti creatine kinase ninu ẹjẹ. Lati le ṣe iyatọ dystrophy lati awọn iṣoro miiran, o le jẹ dandan lati ṣe imuduro itanna. Ijẹrisi maa n jẹrisi biopsy kan; Awọn iṣiro-ijinlẹ-ijinlẹ-ẹkọ-ẹkọ-iwadi ṣe iranlọwọ lati mọ iyatọ lati awọn irufẹ miiran ti awọn myopathies.