Irun ailera jẹ ailera aisan-ara, ie. ni ibimọ ọmọ naa yoo ni afikun chromosome, dipo deede 46, ọmọ naa ni awọn chromosomesii 47. Awọn ọrọ ti iṣọnjẹ tumọ si ami ti eyikeyi ami, awọn ẹya ara ẹrọ. Eyi ni a ṣe apejuwe fun ni igba akọkọ nipasẹ dokita lati England John Down ni 1866, nitorina orukọ orukọ aisan naa, biotilejepe onisegun ko ṣaisan nipasẹ rẹ, bi ọpọlọpọ awọn ti gbagbọ. Fun igba akọkọ, aṣoju Gẹẹsi ti o ni arun na han gẹgẹbi ailera aisan. Titi di ọdun 1970, fun idi eyi, arun na ni a so si ẹlẹyamẹya. Ni Nazi Germany, bayi, wọn pa awọn eniyan ti o kere julọ run. Titi titi di arin ti ọdun 20, ọpọlọpọ awọn ero ti ifarahan yiya yi wa:
Owun to le waye laarin ibimọ ọmọ alailowaya ati ọjọ iya (ọdun 35);
Ajẹsara naa n farahan ara rẹ nikan pẹlu iṣeduro kan ti awọn idiini ati awọn idiyele ti awọn nkan;
Awọn julọ latọna lati imọran otitọ ni pe aisan yii waye pẹlu ibajẹ ibi.
O ṣeun si Awari ti awọn imọ-ẹrọ igbalode ti o jẹ ki awọn onimo ijinle sayensi lati ṣe iwadi ti a npe ni karyotype (ie, ipo ti o ni awọn chromosome ti awọn ara-ara kromosome ninu awọn ara eniyan), o jẹ ṣeeṣe lati jẹrisi idaniloju anomaly ti awọn chromosomes. O jẹ nikan ni 1959 pe geneticist lati Faranse, Jerome Lejeune, fi hàn pe iṣan yii n han nitori irọrun ti 21st chromosome (eyini ni, isodisi afikun ti o wa ninu isodisi-ara ti kúrosọmu ti ara-ọmọ naa gba kontọmu afikun ti o wa lati iya tabi baba). Ni ọpọlọpọ igba, iṣọn-ara isalẹ yoo waye ninu awọn ọmọde ti awọn iya wọn ti di agbalagba, ati ninu awọn ọmọ ikoko ti awọn idile ti ni awọn iṣẹlẹ ti aisan yii. Gẹgẹbi imọran igbalode, ẹda-ẹya ati awọn ohun miiran ti ita ti ko le fa idiwọn yi. Pẹlupẹlu, gẹgẹbi iwadi, baba ti ọmọde ti o dagba ju ọdun 42 lọ, le fa aisan kan ninu ọmọ ikoko kan.
Lati le mọ tẹlẹ boya o jẹ pathology ninu aboyun aboyun ti o ni ọmọ ti o ni aiṣedede ti ko dara, ti o wa ni oni oni nọmba awọn ayẹwo, eyi ti, laanu, kii ṣe aiṣedede fun obinrin ati ọmọ rẹ iwaju.
Aminocentesis ni a kà ọkan ninu awọn ayẹwo ti o ṣe deede julọ fun ṣiṣe ipinnu awọn ẹya-ara yii. O ti ṣe lori ipilẹ iwadi ti omi lati inu eyiti oyun naa yoo dagba sii nigbamii. Awọn iṣeeṣe ti abajade to tọ jẹ - 99.8%.
Oro-ti-ọgbẹ Chorionic n tọka si awọn iwa ti iwadii ti iwadii, nigbati o ba fi awọn ohun elo sinu inu ile ti obirin aboyun lati gba awọn ohun elo naa lori ipilẹ eyi ti abajade yoo jẹ. Iwuwu ti aiṣedede pẹlu iru-ẹrọ bẹ ni 1%, ṣugbọn o ṣi wa.
Awọn iru awọn iwadii yii yẹ ki o lo nigba ti ọkan ninu awọn obi ni asiko-jiini jiini si arun na pẹlu iṣọtẹ yii.
Ni awọn igba deede, awọn aboyun lo n ṣe ayẹwo, eyiti o jẹ idanwo ẹjẹ ati olutirasandi. Awọn abajade iwadi yii ko le sọ pe ọmọ rẹ yoo ko ni iṣọn-ẹjẹ yii, ṣugbọn wọn fihan pe o ṣeeṣe fun iṣẹlẹ rẹ, ti o ba jẹ pe o tobi, lẹhinna o le ṣe igbasilẹ si awọn ilana imuni.
Bakannaa tun wa ni "idanwo mẹta", nigbati obirin aboyun ba fun idanwo ẹjẹ fun awọn afihan 3: chorionic gonadotropin, estriol free ati alpha-fetoprotein. Ṣugbọn bi awọn iwadi ti o ṣẹṣẹ ṣe han, iwadi idanwo biochemistry ko ṣe afihan awọn ẹya ara ọmọ inu oyun naa. Igbeyewo yi jẹ iwulo, nitori naa, ko wa fun gbogbo awọn aboyun aboyun.
Gẹgẹbi iṣe fihan, ọna yii ti okunfa ko ni anfani lori oṣoogun itanna lapapọ . Pẹlupẹlu imọran arinrin ṣugbọn nipasẹ itọju olutirasandi, dokita kan ti o ni imọran le fi han awọn ẹya ara ọmọ inu oyun (ṣugbọn ko gbagbe pe dokita le pinnu awọn iyatọ lati iwuwasi nikan nigbati awọn ami ti awọn ara ọmọ inu oyun naa wa tẹlẹ - eyi ni ọsẹ mẹwa si mẹẹdogun).
Ọna ti a ṣe gbẹkẹle julọ lati mọ imuduro afikun ninu ọmọ ikoko ni lati ṣe itupalẹ ẹjẹ ti obinrin aboyun (to ọsẹ mẹrindidinlọgbọn) fun awọn ti a npe ni "awọn ami ami-ara biochemistry", eyi jẹ iwadi fun irufẹ amuaradagba kan. Niwon obirin aboyun ninu ẹjẹ rẹ ni apakan ninu awọn sẹẹli ti ọmọ ti a ko ni ọmọ - iwadi yii jẹ ọgọrun-un ogorun. Nitori ọna pataki ti iwadi iwadi, ọna yii ni a lo ni awọn ile-iṣẹ idanimọ ajẹmọ ni diẹ ninu awọn ilu nla, bi Moscow ati St. Petersburg. Laanu, fere ni gbogbo awọn ilu ti Russia nibẹ ni awọn ile iwosan ti iṣan iwosan, awọn iṣẹ ti awọn tọkọtaya le gba awọn iwadii ati lati wa awọn asọtẹlẹ nipa awọn jiini ti ọmọ wọn ko ni ọmọ.
Biotilẹjẹpe o daju pe awọn aṣoju ita ko ni ipa pupọ lori awọn iyatọ ailera ni idagbasoke ọmọde, o jẹ dandan lati rii daju pe aboyun ti o ni abo ati alafia to dara tẹlẹ ni awọn ipele akọkọ ti oyun. Laanu, ni orilẹ-ede wa gbogbo nkan ti ṣe ni idakeji, julọ iṣẹ ti o fẹrẹ di opin ti oyun naa o si bẹrẹ si ṣiṣẹ pẹlu awọn onisegun nikan ni akoko isinmi ti iya, eyiti o jẹ pataki. Gẹgẹbi a ti sọ tẹlẹ, ibanuje ti ibi ọmọ kan ti iṣọ aisan ti o dagba pẹlu ọjọ ori obirin, fun apẹẹrẹ, ni awọn ọdun 39 ọdun, iṣeeṣe ti nini iru ọmọ bẹẹ ni ọdun 1 si 80. Gẹgẹbi data titun, awọn ọmọdebirin ti o loyun ṣaaju ki o to ọdun 16, Nọmba awọn iru iru bẹẹ ni orilẹ-ede wa ati ni Yuroopu gẹgẹ bi odidi ti laipe ni kiakia. Gẹgẹbi awọn ijinlẹ ti tẹlẹ ṣe fihan, awọn obirin ti o gba orisirisi awọn ile-iwe ti Vitamin tẹlẹ tẹlẹ ni awọn ipele akọkọ ti oyun ni awọn iṣeeṣe ti o kere julọ fun nini ọmọ kan pẹlu eyikeyi pathology.
Ti o ba jẹ pe o ko ṣeeṣe lati ṣe awọn idanwo gbowolori ati ki o wa nipa iṣoro ti iṣawari iṣọnisan yii ni ọmọ ikoko, bawo ni iwọ ṣe le mọ awọn ami wọnyi lẹhin ibimọ ọmọ naa? Lẹsẹkẹsẹ lẹhin ibimọ ọmọ, gẹgẹ bi data ara rẹ, dokita le pinnu boya o ni arun yii. Alakoko lati ro pe arun yi jẹ ọmọde le wa lori awọn aaye wọnyi:
Gẹgẹbi awọn esi ti ibojuwo, ti o ba ni aaye lati wa, ati pe o wa aworan ti ko niyemọ nipa wiwa ti awọn ẹya-ara ti oyun naa;
Alaye lati awọn akọsilẹ egbogi awọn obi - ti eyikeyi ti wọn, tabi awọn ẹbi ẹbi, ni yiyi (yi o yẹ ki o ṣe akiyesi awọn onisegun ni ile iwosan);
Iwadi ti ọmọ fun eyikeyi awọn iṣoro ilera
Lati jẹrisi tabi kọju ayẹwo ni awọn ọmọ ikoko mu idanwo ẹjẹ, eyiti o tọka tọju awọn ohun ajeji ninu karyotype.
Ni awọn ọmọde, pelu awọn ami alakoko wọnyi, awọn ifarahan ti aisan naa le ni alaabo, ṣugbọn lẹhin igba diẹ (lakoko ti a ti pese awọn abajade idanwo), ọkan le da iyatọ ninu nọmba awọn ami ara:
Ni akọkọ, yi "oju oju", eyiti a pinnu ni 90% ti awọn ọrọ;
Ibiyi ti awọ ara kan lori ọrun, eyi ti kii ṣe nkan ti o wa ninu awọn ọmọde kekere - nipa 80%;
Awọn ẹsẹ kukuru;
Awọn abnormalities ehín;
Flat ori, ati oju;
Nigbagbogbo ẹnu ẹnu, nitori ilosiwaju ajeji ti palate;
Imọ strabismus (ọmọ naa dabi aṣoju ti ije ije Mongoloid);
Alapin imu iwaju
Laanu, eyi kii ṣe gbogbo awọn ami ara ti iṣaisan yii. Ni ọjọ kan nigbamii ati ni gbogbo aye wọn, awọn eniyan yii ni ibanujẹ nipasẹ gbigbọn, oju, ero, rudurudu ti inu ikun ati inu iṣan, iṣaro ero, ati be be lo. Loni, ti a fiwewe pẹlu ọgọrun kẹhin, ọjọ iwaju ti awọn ọmọde pẹlu Syndrome Syndrome ti di pupọ. Ṣeun si awọn ile-iṣẹ pataki, awọn eto apẹrẹ ti a ṣe pataki, ati pe o ṣe pataki julọ ọpẹ si nifẹ ati abojuto, awọn ọmọ wọnyi le gbe laarin awọn eniyan aladani ati idagbasoke ni deede, ṣugbọn eyi nilo iṣẹ nla ati sũru.
Ti o ba ngbero ẹbi kan, gbiyanju lati siwaju, ṣe gbogbo iwadi ti ara rẹ ati ọkọ rẹ ki o le ni awọn ọmọ ti o ni ilera ni ojo iwaju. Ṣe abojuto ilera rẹ! Nisisiyi o mọ boya sisọ ailera le di mimọ lẹsẹkẹsẹ lẹhin ibimọ ọmọ naa.