Oro naa "iṣelọpọ agbara", ninu awọn ohun ajeji ti iṣelọpọ agbara, tumọ si ọna ti a ti yan awọn ohun elo eroja - awọn ọlọjẹ, awọn ọlọ ati awọn carbohydrates. Ninu àpilẹkọ yii, a ṣe ayẹwo awọn ibajẹ ti iṣelọpọ ti awọn carbohydrates ati awọn ọlọjẹ.
Awọn carbohydrates
Awọn carbohydrates jẹ awọn ohun ti o wa ninu erogba, hydrogen ati oxygen. Awọn carbohydrates ti o rọrun ati ti o nira. Awọn carbohydrates simẹnti wa ni ipoduduro nipasẹ awọn sugars, eyi ti a pin si awọn ẹyọkan- ati awọn disaccharides. Awọn pataki julọ ninu awọn carbohydrates diẹ jẹ glucose monosaccharide. Awọn carbohydrates ti eka, tabi awọn polysaccharides, gẹgẹbi sitashi, ni ipilẹ diẹ sii. Lati ṣe atẹgun ni apa ti ounjẹ, gbogbo awọn carbohydrates ti nwọle si awọn ounjẹ yẹ ki o pin si awọn suga.
Awọn ọlọjẹ
Awọn ọlọjẹ jẹ awọn ohun elo ti o wa ninu awọn ẹwọn amino acids. Amọradagba kọọkan ni ipese kan, ti o ni eto ti amino acids tirẹ. Ni deede, ninu ilana ti iṣelọpọ agbara, awọn ohun elo amuaradagba nla ti pin si awọn amino acids wọn. Awọn amino acid wọnyi ni lilo nipasẹ ara bi orisun agbara tabi ti o ni ipa ninu sisopọ awọn ọlọjẹ miiran.
Awọn ọna ṣiṣe Ero-imu
Ilana ti pinpin awọn carbohydrates ati awọn ọlọjẹ da lori iṣẹ kikun ti awọn ọna ṣiṣe itanna ti ara. Pẹlu aipe kan ti ani ọkan enzymu kan, ilana ti iṣelọpọ ti wa ni disrupted, eyi ti a ṣe akiyesi, fun apẹẹrẹ, ninu awọn aiṣedede ti iṣelọpọ agbara. Ọpọlọpọ awọn orisi ti awọn aiṣedede ti iṣelọpọ, ṣugbọn gbogbo wọn jẹ ohun toje.
Ilọri
Awọn ailera ti iṣelọpọ ti ara ẹni tọka si awọn arun jiini ati ni a maa n jogun ni ọna igbasilẹ autosomal. Ni akoko kanna fun idagbasoke arun na o jẹ dandan pe ọmọ naa ni awọn aami-ailera meji: ọkan lati ọdọ baba ati ọkan lati inu iya.
Awọn iwadii
Awọn ailera ti iṣelọpọ ni a le ṣe ayẹwo ni akoko akoko, lẹsẹkẹsẹ lẹhin ibimọ tabi ni awọn ọmọ ti dagba. O ṣee ṣe lati fura awọn aisan ti ẹgbẹ yii ṣaaju ki ibimọ ọmọ naa, bi ebi ba ni awọn iṣẹlẹ ti awọn ailera ti iṣelọpọ.
Awọn aami aisan ninu awọn ọmọ ikoko
Awọn ọmọde pẹlu awọn aiṣan ibajẹ ti iṣelọpọ ibajẹ maa n wo irora ninu awọn ọsẹ akọkọ ti aye. Nigbagbogbo wọn ko mu ọmu daradara, wọn jẹ panra ati iṣan, paapaa si coma. Ni awọn igba miiran, awọn ibaraẹnisọrọ ndagbasoke. Awọn ami wọnyi ko ni pato fun ẹgbẹ awọn aisan. Ẹya ara ẹrọ ti awọn alaisan pẹlu awọn aiṣedede ti iṣelọpọ ti ara ẹni jẹ ẹya alailẹgbẹ ti awọ ara.
Awọn aami-ara ni ogbologbo agbalagba
Ti a ba ṣayẹwo alaafia naa ni ọjọ ogbó, o ṣee ṣe pe ọmọ naa ni itọju kekere ti aisan. Awọn ọmọ bẹẹ ni awọn ami kanna ti arun na, bi igba ti ọmọde, ati awọn idojukọ iṣaro ati idagbasoke ara. Awọn aami aisan miiran pẹlu ìgbagbogbo, convulsions ati coma. Awọn ẹṣẹ akọkọ ti iṣelọpọ ti awọn carbohydrates jẹ galactosemia ati glycogenoses. Awọn aisan ti o ni awọn aami aisan wọnyi ni o ni nkan ṣe pẹlu abawọn ninu awọn iyatọ ti awọn ensaemusi. Itọju wa ninu ipinnu lati ṣe onje pataki. Galactosemia jẹ ailera hereditary ti iṣelọpọ carbohydrate. Olutọju ti monosaccharide jẹ apakan ti lactose - ẹya paati carbohydrate akọkọ ti wara ati ọra wara.
Ipa ti aiṣedede eda eniyan lori ara
Pẹlu galactosemia, aipe aipe kan ti bọtini itanna eletan ti iṣelọpọ agbara - galactose-1-phosphaturidyl transferase. Ni isansa rẹ, ilana ti iyipada galactose si glucose (orisun agbara ti ara fun ara) ti ni idilọwọ. Awọn ọmọde pẹlu galactosemia ni ipele giga ti galactose ninu ẹjẹ ati ifarahan si idiyele pataki ninu awọn ipele glucose. Yi arun le jogun lati iya ati baba.
Awọn aami aisan
Awọn ọmọde ti o ni galactosemia ni ibimọ ko yatọ si awọn ẹgbẹ ẹlẹgbẹ, ṣugbọn ipo wọn bẹrẹ sii buru sii lẹhin ibẹrẹ igbadun (igbaya tabi igo). Awọn aami aisan wọnyi yoo dagbasoke:
- jaundice (awọ ara ati sclera ti awọn oju gba awọ awọ ofeefee);
- gbooro ti ẹdọ;
- iṣeduro ẹdọ wiwosan.
Itoju ati asọtẹlẹ
Itọju wa ni ipinnu ti ounjẹ lactose-free ati gluten-free. Itọju ni kutukutu yoo ṣe iranlọwọ lati dẹkun idagbasoke iṣaṣi ẹdọ iṣan ati awọn idiwọ miiran, gẹgẹbi idaduro idagbasoke ati ifihan. Sibẹsibẹ, pelu ifaramọ si ounjẹ deede lati ori ibẹrẹ, awọn ọmọ pẹlu galactosemia maa n ni awọn iṣoro ẹkọ. Glycogen jẹ apẹrẹ akọkọ ti ipamọ agbara ni ara eniyan. Iwọn opo nla rẹ ni awọn aami ti glucose kekere ti a sopọ mọ pọ. Nigbati ara ba nilo glucose bi orisun agbara, o ti tu silẹ lati inu glycogen labe ipa ti awọn homonu kan. Awọn iṣeduro ti glycogen ni a ri ninu awọn isan ati ẹdọ.
Awọn abawọn Enzymatic
Pẹlu awọn glycogenoses o ṣẹ si awọn ilana ti ipamọ glycogen, eyi ti o nyorisi aini awọn ile-glucose. Orisirisi awọn abawọn oriṣiriṣi wa ni awọn eto imuṣahọmu ti o yorisi idagbasoke awọn glycogenases. Ti o da lori awọn iyasọnu ti eyi ti enikanmu ti bajẹ, a le de aisan naa pẹlu
ibajẹ ati ailera ti awọn isan, ibajẹ ẹdọ tabi okan. Ninu iru awọn ọmọde, o ṣeeṣe fun idinku pataki ni glucose ẹjẹ (hypoglycemia).
Awọn ilana ti itọju
Awọn ọmọde ti o ni glycogenosis nilo wiwa itọju wakati 24 fun itọju lati ṣe idinku idinkuro ninu awọn ipele glucose ẹjẹ. Wọn gbọdọ jẹun nigbagbogbo. Awọn ọmọde ti ko le gbe deede jẹ ounjẹ ni a jẹun nipasẹ tube tube (tube ti o fi sii sinu ikun nipasẹ imu). Awọn tube ti Nasogastric le tun nilo fun awọn ọmọde ti o nilo ounjẹ ti carbohydrate nigba orun pẹlu ifarahan lati din ipele glucose ẹjẹ. Awọn ọmọ agbalagba ti wa ni itọju fun abojuto pẹlu ounjẹ pẹlu sitashi starch (o jẹ carbohydrate ti o wa ninu awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi awọn tutu). Eyi ni idaniloju iṣan pupọ ti glucose sinu ẹjẹ ati itọju ipele rẹ laarin iwuwasi. Awọn aiṣedeede ti ibajẹ ti iṣelọpọ agbara amuaradagba jẹ toje, ṣugbọn wọn le ni ipa pataki lori ara ọmọ naa. Awọn wọpọ julọ ninu awọn wọnyi jẹ phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria ati valinoleucinuria. Ọpọlọpọ awọn oriṣiriṣi awọn ailera abuku kan ti amuye-ara ti amuaradagba. Awọn wọpọ julọ ninu awọn wọnyi jẹ phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria ati valinoleucinuria.
Phenylketonuria
Phenylketonuria jẹ arun ti a pe nipa aipe ti enzyme phenylal-ninhydroxylase. Ipo igbagbogbo ti phenylketonuria jẹ lati 1:10 000 si 1:20 000 ibi ifiwe. O jẹ ọkan ninu awọn aiṣan ibajẹ ti o wọpọ julọ, ṣugbọn awọn iṣeduro rẹ kere to.
Enoughmeu insufficiency
Ailopin Enzyme ni phenylketonuria nyorisi ilosoke ninu ipele ẹjẹ ti amino acid phenylalanine ati awọn metabolites rẹ - phenylketones. Wọn han ninu ito ti alaisan (nibi orukọ orun naa). Phenylalanine tun wa ninu wara ọmu, sibẹsibẹ, ki ẹjẹ rẹ ni ẹjẹ ọmọ naa yoo dide si ipele ti aisan kan, o gba ọjọ merin si ọjọ marun ti igbimọ ọmọ. Ni ọpọlọpọ awọn orilẹ-ede, awọn ọmọ ikoko ti wa ni ayewo fun awọn nkan-ipa yii ni ọsẹ kan lẹhin ibimọ. A gba ayẹwo ayẹwo ẹjẹ lati igigirisẹ ọmọde fun ṣiṣe ayẹwo imọ-ẹrọ.
Dietotherapy
Lakoko ti o nmu iwọn kekere ti phenylalanine ninu ẹjẹ, ọmọde le dagba deede ati idagbasoke. Ajẹun pẹlu idasilẹ ti phenylalanine jẹ ọna ti o fẹran ti itọju, ati pe o gbọdọ ṣe itọju ni gbogbo aye. Ni itọju ti ko ni itọju, awọn ọmọde yii ni idagbasoke ti o ni ipalara ti aarun ara, ti a npe ni awọn aiṣan ara ẹni, idaduro ni idagbasoke ti ara ati ti iṣaro. Won ni IQ kekere ti o kere ju awọn ẹlẹgbẹ wọn lọ, biotilejepe awọn ipele ti ẹkọ le yatọ. Tyrosinemia jẹ arun to ni ailera. Gẹgẹbi ọpọlọpọ awọn ailera ti iṣelọpọ amuaradagba, o ndagba nigbati ọmọ ba kọja awọn jiini abawọn lati ọdọ awọn obi mejeeji. Tyrosinemia waye niwọn igba mẹwa kere si nigbagbogbo ju phenylketonuria. Arun naa ni aiṣedeede ti ailera ti fumaryl acetoacetase ati pe a pọ pẹlu ilosoke ninu awọn amino acid tyrosine ati awọn metabolites ninu ẹjẹ.
Awọn aami aisan
Ni awọn alaisan pẹlu tyrosinemia, itọju ọmọ-ọpọlọ ati iṣedede ẹdọ wiwosan dagba. Paapa ni kiakia o fi han ni awọn ọmọ ikoko pẹlu aisan buburu. Awọn fọọmu ti o dinku ni a ṣejuwe nipasẹ aiṣedede iṣan ti ẹdọ ati iṣẹ aisan. Ọpọlọpọ awọn ọmọde pẹlu tyrosinemia ti dagbasoke dagbasoke itọju (ẹdọ ẹdọ).
Itoju
Ajẹsara ti ara ẹni pẹlu ihamọ awọn ọja ti o ni awọn tyrosine, ati lilo awọn afikun ohun elo ṣe afikun aworan ẹjẹ ti alaisan naa. Sibẹsibẹ, igbadun naa ko le ṣe idiwọ ibajẹ ẹdọ. Ni ọpọlọpọ igba, awọn alaisan nilo iṣeduro ẹdọ. Titi di igba diẹ, isẹ yii jẹ ọna kan ti o munadoko ti itọju. Sibẹsibẹ, awọn oogun ti wa ni lọwọlọwọ ti ni idagbasoke ti o le ṣe idiwọ idagbasoke ikuna ẹdọ ati ẹdọ inu ẹdọ. Homocystinuria jẹ ailera aiṣedede ti o lagbara, ti o han ni ikoko ọmọ. Arun na ni aipe aipe ti cystathione synthetase ensaemusi. Homocystinuria jẹ eyiti o ṣọwọn pupọ - to iwọn 1 ni awọn ọmọ ikoko ti o wa ni ọdun 350,000.
Awọn iṣe
Awọn ọmọde ti o ni homocystinuria le ni:
- ijẹ ti idagbasoke ara;
- aini ti iwuwo ara;
- Ilọju iṣootọ pẹlu IQ kekere;
- ẹtan si awọn idaniloju;
- dislocation (subluxation) ti awọn lẹnsi ti oju;
- Awọn ọwọ ọwọ to gaju ati awọn gun ika.
Homocystinuria ti wa ni ijabọ pẹlu ipalara ti o pọju iṣiro-ọgbẹ miocardial ati ikọlu. Bakannaa tun le jẹ ohun ti o dara julọ (eyiti a npe ni rin ti Charlie Chaplin). Diẹ ninu awọn ọmọde idagbasoke awọn ijakoko aarun. Nipa idaji awọn alaisan pẹlu homocystinuria dahun daradara si itọju Vitamin B (pyridoxine), eyi ti o mu ki iṣẹ-ṣiṣe elesi muamu ṣiṣẹ. Vitamin yii ni a ri ninu eran, eja ati awọn irugbin odidi, ṣugbọn o nilo ni awọn aarọ ti o ga ju ti a le gba pẹlu ounjẹ. Ti itọju ailera pẹlu Vitamin B jẹ aiṣeeṣe, ounjẹ pẹlu ihamọ ti awọn ọja ti o ni awọn amino acid methionine ati afikun akoonu ti amino acid miiran, cysteine, ti wa ni aṣẹ. Valinooleucinuria jẹ ailera ti o niiṣe ni iṣelọpọ ti amino acids. O ṣẹlẹ ni idajọ 1 fun awọn ọmọ ikẹkọ 200,000. Arun ni a maa n waye nipa ilosoke ninu ipele amino acids pẹlu pq ti a ti fi ara rẹ han.
Awọn aami aisan
Arun ni ọpọlọpọ awọn aami aisan. Awọn ẹya ara rẹ ọtọtọ ni õrùn ti omi ṣuga oyinbo maple ti ito. Valynoleucinuria ti wa ni awọn aami aiṣan wọnyi: irisi ipalara ti ọmọ; awọn idaniloju; diẹ sii ẹjẹ ẹjẹ ju deede, ifarahan si idinku ni idinku ninu awọn ipele suga ẹjẹ. Ti a ba ṣe ayẹwo ni ọjọ akọkọ ti aye, asọtẹlẹ ti o dara jẹ ṣeeṣe. Ṣugbọn, ọpọlọpọ awọn ọmọde pẹlu valinoleucinuria kú ni ibẹrẹ. Awọn iyokù le ni awọn ohun ajeji ni idagbasoke ọpọlọ ati ni iriri igba diẹ ninu awọn iṣoro ẹkọ.